Bệnh Hội chứng Down

Là một rối loạn di truyền gây chậm phát triển thể chất, tâm thần và những rắc rối khác. Rối loạn xảy ra với tỉ lệ 1/700 trẻ sinh ra và là nguyên nhân phổ biến nhất gây khuyết tật học tập nghiêm trọng. Nguyên nhân của rối loạn là bộ nhiễm sắc thể có thêm nhiễm sắc thể số 21. Chính kẻ thừa ra này đã phá vỡ sự phát triển bình thường về thể chất và trí tuệ của trẻ. Hội chứng có thể xảy ra đối với bất kỳ ai, nhưng nguy cơ cao hơn ở những trẻ được sinh từ người mẹ ngoài 35 tuổi. Những bà mẹ đã có con bị hội chứng Down thì nguy cơ sinh đứa con khác mắc hội chứng này sẽ cao hơn 0,7%. Trẻ bị hội chứng Down có nguy cơ bị bệnh tim bẩm sinh, bệnh bạch cầu, nhiễm trùng, ngưng thở khi ngủ và tuổi thọ giảm.

Triệu chứng

Các triệu chứng có thể khác nhau, bao gồm: chậm phát triển tâm thần, nhỏ hơn so với mức trung bình, mắt xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác, giảm trương lực cơ, da gáy dày, mũi phẳng, đôi tai nhỏ, chân tay ngắn, bàn tay ngắn, to. Các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo.

Chẩn đoán

Hỏi bệnh sử và khám thực thể. Xét nghiệm sàng lọc được thực hiện trong thời gian mang thai có thể giúp xác định thai nhi có mắc hội chứng Down hay không. Các xét nghiệm có thể được thực hiện từ tuần thứ 11 của thai kỳ, bao gồm xét nghiệm máu và/ hoặc siêu âm đo độ mờ da gáy.

Điều trị

Chẩn đoán xác định bằng cách kiểm tra có hay không sự có mặt của nhiễm sắc thể 21 ở tế bào của thai nhi. Những tế bào này thu được bằng cách chọc ối, lấy mẫu lông nhung màng đệm qua da hoặc lấy mẫu máu rốn.

Nguyên nhân

  • Tế bào của người bình thường có 23 cặp nhiễm sắc thể, mỗi cặp gồm một chiếc nhận từ bố và một chiếc nhận từ mẹ. Nhiễm sắc thể mang các gen quy định nên sự hình thành và phát triển của cơ thể.

  • Trong 23 cặp nhiễm sắc thể này có 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính, 22 cặp còn lại được đánh số từ 1 đến 22 theo thứ tự từ lớn đến nhỏ dần. Hội chứng Down xảy ra khi trong tế bào bị thừa nhiễm sắc thể 21 dưới một trong ba hình thức sau:

    • Tất cả tế bào của cơ thể có tới 3 nhiễm sắc thể thứ 21 thay vì chỉ có 2, đây là trường hợp phổ biến nhất được gọi là thể 3 nhiễm 21, chiếm tới 90% số trường hợp. Xảy ra do sự phân chia bất thường của tế bào sinh tinh trùng hoặc sinh trứng.

    • Một số tế bào của cơ thể có 3 nhiễm sắc thể thứ 21 nhưng số còn lại mang bộ nhiễm sắc thể bình thường, đây là trường hợp hiếm gặp được gọi là dạng khảm, xảy ra do phân chia bất thường của một số tế bào sau khi trứng đã được thụ tinh.

    • Một trường hợp hiếm gặp khác là do nhiễm sắc thể 21 gắn với một nhiễm sắc thể khác tạo nên một nhiễm sắc thể bất thường (gọi là nhiễm sắc thể chuyển đoạn) trước khi hình thành tinh trùng hoặc trứng. Tinh trùng hoặc trứng mang nhiễm sắc thể bất thường này khi được thụ tinh với một trứng hoặc tinh trùng bình thường cũng có thể sinh ra con mắc hội chứng Down.

Đặt câu hỏi

Hình ảnh

Các bác sĩ có thể chữa

Địa chỉ chữa bệnh uy tín